Il farmaco tofersen è destinato alle persone con SLA causata dalla mutazione SOD1.

Per AISLA il prossimo obiettivo è garantire diagnosi genetiche rapide e accesso tempestivo alle cure

Il Consiglio di amministrazione di AIFA ha ratificato la rimborsabilità di Qalsody, nome commerciale di tofersen, il primo trattamento mirato per le persone affette da sclerosi laterale amiotrofica associata a una mutazione patogena del gene SOD1.

In Italia sono circa 90 le persone attualmente in trattamento. Per loro non cambieranno le modalità di accesso al farmaco, che continuerà a essere fornito gratuitamente da Biogen. La novità riguarda il riconoscimento della terapia all’interno del Servizio Sanitario Nazionale, trasformando una possibilità terapeutica già disponibile dal 2021 in un diritto per tutte le persone eleggibili.

Tofersen è una terapia antisenso che agisce riducendo la produzione della proteina SOD1 responsabile del danno ai motoneuroni nelle forme genetiche di SLA. Gli studi clinici hanno evidenziato una riduzione degli indicatori di danno neuronale e segnali positivi sulla progressione della malattia, soprattutto nei pazienti che hanno iniziato il trattamento in fase precoce.

L’esperienza dei Centri Clinici NeMO ha inoltre mostrato, in alcuni pazienti seguiti nel tempo, una stabilizzazione della malattia e un miglioramento di alcuni parametri funzionali.

AISLA sottolinea però che tofersen non rappresenta una cura definitiva della SLA né è efficace per tutte le forme della malattia. Il trattamento riguarda esclusivamente le persone con mutazione SOD1 e deve essere accompagnato da una diagnosi tempestiva.

La nuova sfida per il sistema sanitario sarà quindi garantire l’accesso rapido ai test genetici per tutte le persone con SLA, superando le differenze ancora presenti tra centri e laboratori. Individuare precocemente la mutazione è fondamentale perché la terapia può agire soprattutto prima che vengano perse funzioni motorie importanti.

La vicenda di tofersen rappresenta anche un esempio dell’importanza di una corretta comunicazione scientifica: una nuova terapia può offrire speranza concreta, ma deve essere presentata con chiarezza sui suoi benefici e sui suoi limiti.