Crescono le speranze per i pazienti affetti dalla malattia di Huntington grazie ai risultati incoraggianti emersi dallo studio clinico di Fase 2 Pivot-HD sul farmaco sperimentale Ptc518, sviluppato da **PTC Therapeutics. I dati, resi noti il 5 maggio, riguardano pazienti in stadio 2 e 3 della patologia.

Riduzione della proteina tossica e buona tollerabilità

Secondo quanto dichiarato dall’azienda, il farmaco ha centrato l’obiettivo primario dello studio: ridurre i livelli ematici della proteina huntingtina (Htt), responsabile della progressione della malattia, già entro la 12esima settimana, mantenendo un profilo di sicurezza e tollerabilità favorevole.

Dopo 12 mesi, i pazienti in stadio 2 hanno mostrato risposte dose-dipendenti, sia nella riduzione della proteina Htt che nei trend clinici osservati. “I dati confermano l’efficacia di Ptc518 nel modulare la huntingtina e indicano segnali precoci di beneficio clinico", ha affermato Matthew B. Klein, CEO di PTC Therapeutics.

Una malattia rara, ereditaria e ancora senza cura

La malattia di Huntington è una patologia genetica, neurodegenerativa e progressiva, che esordisce generalmente tra i 40 e i 50 anni. Si manifesta con movimenti incontrollati, disturbi cognitivi e problemi psichiatrici, compromettendo gravemente la qualità della vita.

In Europa occidentale la prevalenza è stimata in 3-7 casi ogni 100.000 persone. In Italia si contano circa 6-7.000 pazienti diagnosticati, ma si stima che oltre 30.000 individui siano a rischio per familiarità genetica. Attualmente non esistono terapie risolutive, rendendo ogni passo avanti nella ricerca un segnale di concreta speranza.