In Italia, la frequenza dei portatori di malattie genetiche ereditarie è significativa: 1 su 12 per la talassemia, 1 su 25 per la fibrosi cistica, e 1 su 30 per l'atrofia muscolare spinale (SMA). Questo sottolinea l'importanza della prevenzione resa possibile dall'avanzamento scientifico. Sebastiano Bianca, genetista della SIGU, ha evidenziato al Convegno nazionale di Catania come il test genetico CGT, disponibile da qualche anno, permetta di identificare oltre 4mila malattie genetiche recessive prima del concepimento attraverso un semplice prelievo. Nonostante sia ancora poco diffuso culturalmente, il test sta guadagnando terreno grazie alla riduzione dei costi e all'impegno degli specialisti.

Durante il convegno, Irene Cetin, professoressa di Ginecologia e Ostetricia dell’Università di Milano, ha sottolineato l'importanza dei biomarkers per individuare le pazienti a rischio di patologie durante la gravidanza, come la preeclampsia e il ritardo di crescita intrauterino. Attraverso semplici esami del sangue nel primo trimestre, è possibile ridurre tali rischi con diete e supplementazioni adeguate.

L'evento, organizzato da idipharma, ha riunito esperti nazionali e ha evidenziato l'importanza della formazione continua e del confronto tra professionisti per adattarsi alle nuove tecnologie e pratiche cliniche avanzate.