Il gene PSMC5 è stato inserito nel database internazionale OMIM come responsabile della Sindrome Neuroevolutiva di Yu-Kury.

Il risultato rafforza il ruolo dell’Istituto nella ricerca genetica sulle malattie rare.

Un importante risultato scientifico è stato raggiunto dall’IRCCS Oasi di Troina, che ha contribuito all’identificazione di nuovi geni finora non associati a specifiche patologie, aprendo nuove prospettive nella diagnosi e nella comprensione delle malattie rare e complesse.

Grazie alle attività del Laboratorio dell’UOC di Genetica Medica, l’équipe dell’Istituto ha contribuito all’inserimento ufficiale del gene PSMC5 nel database internazionale OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), uno dei principali riferimenti mondiali per la catalogazione dei geni e delle malattie genetiche umane. Il gene è stato riconosciuto come responsabile della Sindrome Neuroevolutiva di Yu-Kury, una rarissima condizione genetica caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva e difficoltà del linguaggio e della coordinazione motoria.

Il riconoscimento conferma il ruolo dell’IRCCS Oasi nella ricerca genetica internazionale sulle patologie del neurosviluppo e neurodegenerative. Attualmente il database OMIM censisce oltre 27 mila geni e identifica più di 5 mila geni responsabili di oltre 7.400 patologie, mentre migliaia di geni e sindromi restano ancora da caratterizzare completamente.

Il risultato è stato reso possibile dall’impiego di tecnologie avanzate che negli ultimi anni hanno consentito di individuare oltre venti potenziali nuovi geni associati a patologie complesse, tra cui epilessia, disabilità intellettiva e disturbi del neurosviluppo.

“L’obiettivo è ridurre il numero di pazienti senza una diagnosi definita e offrire risposte sempre più precise alle famiglie coinvolte da malattie neurogenetiche rare”, evidenzia il Direttore Scientifico dell’IRCCS Oasi, Raffaele Ferri.

Il contributo scientifico del gruppo di ricerca dell’Oasi, pubblicato da Vinci e collaboratori nel 2025, è stato inserito tra le fonti di riferimento del database internazionale, confermando la rilevanza del lavoro svolto dall’Istituto nel campo della genetica medica.

“Conoscere il gene responsabile e la sua funzione biologica permette di superare l’incertezza diagnostica e di fornire alle famiglie una diagnosi genetica certa”, sottolinea Francesco Calì, Direttore del Dipartimento dei Laboratori dell’IRCCS e professore associato all’Università Kore di Enna. “Identificare il meccanismo molecolare alla base della patologia è il primo passo per comprendere lo sviluppo della malattia e, in prospettiva, per individuare trattamenti mirati”.

Dal punto di vista clinico, la responsabile dell’UOC di Pediatria e Genetica Medica, Maria Greco, evidenzia come il risultato consenta di passare da un approccio sintomatologico generale a una presa in carico più personalizzata, migliorando il monitoraggio dei pazienti e la consulenza genetica alle famiglie.

“Questo ulteriore risultato dimostra come l’integrazione tra sapere scientifico, competenze professionali, tecnologie innovative e pratica clinica favorisca il rapido trasferimento delle conoscenze alla cura, rendendo la medicina sempre più traslazionale, personalizzata e orientata ai bisogni di pazienti e famiglie”, afferma il Direttore Generale dell’IRCCS Oasi, Arturo Caranna.