In occasione della Giornata delle malattie rare, la Fondazione

evidenzia i progressi e lancia la campagna #ricercaèvalore

Milano - La comunità scientifica italiana sostenuta da Fondazione AriSLA continua a concentrare i propri sforzi su biomarcatori, nuovi a.pprocci terapeutici e intelligenza artificiale per migliorare diagnosi e gestione della sclerosi laterale amiotrofica (SLA), patologia rara che in Italia coinvolge circa 6mila persone.

A ricordarlo è la presidente Lucia Monaco in occasione della Giornata delle malattie rare del 28 febbraio. “Anche quest’anno abbiamo voluto aderire a questa importante Giornata – sottolinea Monaco – raccontando il valore del fare ricerca e della sua capacità di aprire spiragli di conoscenza sulla malattia. Grazie alla competenza e alla dedizione dei ricercatori, che abbiamo coinvolto in un’iniziativa di sensibilizzazione, rinnoviamo il nostro messaggio di vicinanza alle persone che affrontano la malattia e l’impegno a trovare soluzioni terapeutiche”.

La Fondazione, attiva dal 2008, ha investito 17,8 milioni di euro sostenendo 165 ricercatori e 121 progetti, grazie anche al contributo dei soci fondatori AISLA Aps - Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, Fondazione Cariplo, Fondazione Telethon Ets e Fondazione Vialli e Mauro per la Ricerca e lo Sport Onlus.

“La pubblicazione del Bando 2026 va in questa direzione – commenta Anna Ambrosini – e mira a incoraggiare la collaborazione tra ricercatori di base e clinici al fine di sviluppare studi che abbiano un impatto concreto per la comunità dei pazienti”.

In vista della ricorrenza, AriSLA ha avviato la campagna social #ricercaèvalore, con video quotidiani dei coordinatori dei progetti finanziati. Tra i temi chiave figura la diagnosi precoce: Marta Fumagalli dell’Università degli Studi di Milano spiega che il suo gruppo è impegnato a “identificare nuovi biomarcatori, ovvero indicatori biologici misurabili, ad esempio tramite un semplice prelievo del sangue, che permettano di accelerare la diagnosi della malattia e di poterne monitorare la progressione con maggior precisione”.

Sul fronte della medicina predittiva lavora Umberto Manera del Dipartimento di Neuroscienze “Rita Levi Montalcini”, che punta a integrare sistemi per l’insufficienza respiratoria con smartwatch: “Scopo finale del progetto è costruire modelli predittivi e arrivare ad una medicina sempre più personalizzata”.

Importanti anche gli studi genetici. Valeria Gerbino del IRCCS Fondazione Santa Lucia evidenzia: “Stiamo studiando il gene TBK1 la cui mutazione porta alla disfunzione dei motoneuroni… e nel nostro studio preclinico porteremo a livello del sistema nervoso centrale una copia funzionale del gene”.

Sull’RNA editing lavora Ernesto Picardi dell’Università degli Studi di Bari Aldo Moro: “Con il nostro progetto intendiamo correggere l’effetto della mutazione a livello dell’RNA mediante una nuova tecnologia più mirata”.

Nuovi modelli di malattia sono invece al centro dello studio di Gian Giacomo Consalez dell’Università Vita-Salute San Raffaele e dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, mentre Alfonso De Simone dell’Università degli Studi di Napoli Federico II studia il ruolo della Profilina-1: “Alcune mutazioni di questa proteina sono associate all’insorgenza della SLA… L’obiettivo del progetto è comprendere le cause di questi aggregati”.